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遗传代谢病,遗传代谢疾病

原题目:出生缺陷(遗传代谢病)救助项目申请指南(最新)

遗传代谢病,遗传代谢疾病。原标题:【全国防范出生缺陷日】请转给须求的人:遗传代谢病患儿救助项目又扩充了病种,市新筛中央获悉的52种疾病全包涵!

原标题:【七台河市卫计委】遗传代谢病的出生缺陷患儿可以收获帮扶

原标题:【最高2万元扶持】出生缺陷(遗传代谢疾病)患儿的有益来了!现在就去报名

★出生缺陷(遗传代谢病)救助项目★

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在本国每年2000多万的婴孩中,约有40万到50万的孩童患有遗传代谢病。遗传代谢病不仅给伤者带来巨大的痛楚,也给家庭和社会带来沉重的神气、经济负担。

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为下落出生缺陷,推高出生人口素质,依照《海南省落地缺陷试点项目工作方案》方案须求,日照市卫生计生委二零一六年启动针对小儿遗传代谢病患儿的鼎力相助项目,该类型具体实施单位为烟台市妇幼保健院,具体工作由临沂市新生儿疾病筛查主题(以下简称市新筛中心)负责,www.bifa88.com ,接济病种自二〇一八年又伸张了13种,除威海市新筛中央筛查的52种新生儿遗传代谢病之外,还有任何30种遗传代谢病也在帮扶范围内。现将大致申请流程揭橥如下:

为贯彻落到实处《“健康中国2030”规划大纲》精神,国家卫生健康委妇幼司联手中国落地缺陷干预救助基金会在29
省(区、市)开展了出生缺陷(遗传代谢病)救助项目。项目重点为患有遗传代谢病的患儿提供诊疗救助,减轻病者家庭承担。

为此国家卫健委联合中国落地缺陷干预救助基金会,二零一九年将把出生缺陷遗传代谢病救助项目从20个省份扩张到29个省区,对遗传代谢病患儿家庭医保报废后的自付部分给予1000到10000元扶助。(可报名一遍)新疆省孩童医院为该类型的管住单位,**切合救助必要的病者,可来我院内分泌遗传代谢科咨询。电话在后头。**

现阶段,在我国历年2000多万的婴孩中,约有40万到50万的幼童患有遗传代谢病。遗传代谢病不仅给病号带来巨大的悲苦,也给家庭和社会带来了浴血的神气、经济负担。

一、救助范围

一、项目帮扶对象及业内

申请流程和须要在上边,有需求的家长,请密切看哦

为了救助那一个不幸的男女,减轻因疾病临床给家庭带来的经济负担,湖北省卫计委与收获主题专项彩票公益金协理的中国落地缺陷干预救助基金相会作,启动了“出生缺陷(遗传代谢病)救助项目”。

落地缺陷患儿符合以下条件者

(一)救助对象

怎么是遗传代谢病?

符合救助条件者可以到衡阳市妇幼保健院二楼新筛办领取救助申请表,大家会在第一时间对递交的资料逐级审核和报告,审核通过后中国出生缺陷干预救助基金会将会展开拨款救助工作。

(一)参与东营市52种新生儿遗传代谢病筛查确诊的病者。

报名救助的患儿需同时满意下列原则:

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咨询电话:0735—2850895(湘西土家族苗族自治州新生儿疾病筛查管理办公室)

(二)全市各级医疗保健机构确诊或疑似遗传代谢病的患者,经由市新筛中央确诊者。

1、临床诊断患有遗传代谢病

帮扶流程与病种

——株洲市新筛办

(三)其余由市新筛中央认定符合条件者。

遗传代谢病,遗传代谢疾病。2、年龄 18 周岁以下(含)。

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岳阳市妇幼保健院

二、申请流程

3、家庭经济拮据,可以提供低承保、低收入证、建档立卡贫困户表明或村(居)委会等开具的家庭经济困难声明。

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符合救助范围的伤者携相关认证与素材到市新筛主题提交报名,并由市新筛中央审核资质,由市新筛中央联合举报省级实施单位等待进一步核实。

4、医疗花费自付部分领先 2000
元(含),国家级贫困县患儿的自付部分超过 1000 元(含)。

接济标准及票据要求

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三、项目扶持病种、对象及标准

(二)辅助标准

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(一)救助病种。

对患儿在 2015 年 1 月 1
日(含)至今,在医疗机构的确诊、治疗和康复治疗费用给予帮忙。项目按照患者治疗支出报废之后的自付部分,给予
1000-10000 元协助。每位患者具体协助标准如下:

注意事项

一、救助对象

详尽《出生缺陷救助项目赞助病种名单》(见附件1)。包涵如今本市新生儿遗传代谢病筛查病种的52种病种。

1、自付部分超越 1000 元(含)、小于 2000
元的,扶助额度为 1000 元,此项专业仅适用于国家级贫困县。

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还要知足以下四点的患儿就可以举行报名

(二)救助对象条件。

2、自付部分超过 2000 元(含)、小于 3000
元的,帮助额度为 2000 元。

适合救助要求的患儿,可来我院内分泌遗传代谢科咨询。

1、患儿家长双方或一方具有甘肃省户口。

(1)0-14周岁(含14周岁)临床诊断的遗传代谢病的伤者。

3、自付部分超越 3000 元(含)的,按自付开支的
85%予以匡助,最高支持额度为 10000
元(含)。患儿在取得第一遍帮忙金(以基金会帮衬时间为准)之后可申请第二次扶助。

内分泌遗传代谢科护师站电话:0791-86801462

2、0一18周岁(含)临床诊断的遗传代谢病的患儿。

(2)家庭经济难堪(需有村委会/居委会提供的家庭贫困阐明,详见附件2)。

来自:哈尔滨市卫计委妇幼科回到天涯论坛,查看愈来愈多

内分泌遗传代谢科先生办电话:0791-86805831

3、家庭经济困难,且治疗开支的自费部分当先2000元(含),国家级贫困县患儿的自付部分超越1000元(含)。

(3)诊疗花费的自费部分超越3000元。

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4、通过国家中央医疗有限帮助制度(包蕴城镇居民基本医疗保证、新型农村合营医疗、城乡居民大病保证、城乡医疗协助等制度)报废比例达到90%的病种除外。

(4)通过国家骨干医疗保险制度(包涵城乡居民基本医疗有限支撑、城乡居民大病有限支持、城乡医疗救助等制度)报废比例达到90%的病种除外。

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(三)救助标准。

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对伤者在二〇一五年十二月1日(含)未来暴发的医治费用进行支援,根据自费景况救助标准(人民币金额)如下:

二、哪些疾病能够申请扶助?

1.自费部分当先3000元(不含3000元),小于等于5000元的,救助标准为3000元;

总括78种遗传代谢病都得以报名支持,具体病种见附录。

2.自费部分超过5000元(不含5000元),小于等于7000元的,救助标准为5000元;

三、救助的标准

3.自费部分当先7000元(不含7000元),小于等于10000元的,救助标准为7000元;

患儿在二〇一五年三月1日(含)未来发生的诊疗费可以报名协理。

4.自费部分当先10000元的(不含10000元),救助标准为10000元。

2、每例患儿可以五次性取得1000——10000元不等的救助金,具体如下:

附件1

(1)自付部分领先1000元(含),小于2000元的,帮助额度为1000元(此项正式仅适用于国家级贫困县);

诞生缺陷救助项目扶持病种名单

(2)自付部分超越2000元(含),小于3000元的,辅助额度为2000元;

一、新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种(碳水化合物、有机酸和脂肪酸三大类疾病)

(3)自费部分当先3000元(含)的,按自付花费的85%给予扶助,最高援助额度为10000元(含)元。

表1 有机酸血症类遗传代谢病

序号

疾病名称(酶或缺陷)

1

异戊酸血症(异戊酰辅酶A脱氢酶)

2

戊二酸血症I型(戊二酰辅酶A脱氢酶)

3

3-羟基-3-甲基戊二酸血症(3-羟基-3-甲基戊二酰基-辅酶A裂解酶)

4

多种辅酶A羧化酶缺乏症(全羧化酶合成酶、生物素酶)

5

甲基丙二酸血症(甲基丙二酰辅酶A变位酶)

6

甲基丙二酸血症(腺苷钴胺素合成酶)

7

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(MMA变位酶及MTHF甲基转移酶)

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等)

8

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,α,β)

9

丙酸血症(丙酰辅酶A羧化酶)

10

β酮基硫解酶缺乏症(β酮基硫解酶)

11

丙二酸血症(丙二酰辅酶A脱羧酶)

12

异丁酰甘氨酸尿症(异丁酰基-辅酶A脱氢酶)

13

2-甲基-3-羟基丁酸血症(2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶)

14

2 -甲基丁酰甘氨酸尿症(2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶)

15

3-甲基戊烯二酸血症(3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶)

16

乙基丙二酸血症

表2 脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病

序号

疾病名称(酶或缺陷)

1

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(中链酰基辅酶A脱氢酶)

2

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(极长链酰基辅酶A脱氢酶)

3

长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(长链-3-羟脱氢酶)

4

三官能团蛋白质缺乏症(三官能团蛋白[ɑ,ß 亚基])

5

原发性肉碱缺乏症

6

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(短链酰基辅酶A脱氢酶)

7

戊二酸血症Ⅱ型(电子转移黄素蛋白[ETF;ɑ,β亚基、ETFDH ])

8

短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶)

9

中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症(中链酰辅酶A硫解酶)

10

肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型(肉碱棕榈酰II型)

11

肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症(肉碱-酰基肉碱移位酶)

12

肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型(肉碱棕榈酰Ia型)

13

2,4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症(2,4二烯醇-辅酶A还原酶)

表3 氨基酸代谢障碍类遗传代谢病

序号

疾病名称(酶或缺陷)

1

高苯丙氨酸血症

2

枫糖尿病(支链ɑ-酮酸脱氢酶)

3

高胱氨酸尿血症(胱硫醚β合成酶【CBS】)

4

瓜氨酸血症Ⅰ型(精胺丁二酸合成酶)

5

精胺丁二酸酶缺乏症(精胺丁二酸裂解酶)

6

酪氨酸血症Ⅰ型(延胡索酰乙酰乙酸水解酶)

7

高苯丙氨酸血症(变种,良性;苯丙氨酸羟化酶)

8

酪氨酸血症Ⅱ型(酪氨酸转氨酶)

9

生物碟呤生物合成病(6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶)

10

高精氨酸血症(精氨酸酶)

11

酪氨酸血症Ⅲ型(4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶)

12

生物碟呤的再生障碍(二氢蝶啶还原酶)

13

高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶)

14

瓜氨酸血症Ⅱ型(天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】)

15

高鸟氨酸血症-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症

16

高脯氨酸血症

17

非酮性高甘氨酸血症

18

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

19

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

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二、其余遗传代谢病病种(30种)

四、票据必要

1、后天性甲状腺疾病,如:后天性甲状腺作用减低症

率先次协理时间:二零一五年5月1日(含)之后。

2、后天性肾上腺疾病,如:后天性肾上腺皮质增生症

第二次襄助时间:获得第四次协理金(以基金会支持时间为准)之后。

3、先天性胰岛作用障碍,如:新生儿糖尿病,Ⅰ型糖尿病

全国公立医院开具的标准医院收费票据。

4、后天性肾小管功能不全,如:肾小管酸中毒,肾性尿崩症

收费明细单

5、后天性垂体作用不全,如:尿崩症

可报销医疗费的花色:药费、床位费、诊查费、检查费、检验费、治疗费、手术费、输血费、护理费、输氧费等。

6、乳糖及半乳糖代谢障碍,如:半乳糖血症

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7、果糖代谢极度,如:果糖Ⅰ,6二磷酸酶缺少症,果糖不容忍

五、家长须要预备的申请材料

8、糖原累积病

1、法定监护人及患儿户口簿复印件、法定监护人身份证复印件

9 、先天性血红蛋白代谢格外,如:亚甲基四氢叶酸还原酶紧缺症

2、患儿出生理学证实复印件

10 、后天性水电解质代谢相当,如:低镁血症

3、家庭经济困难评释(村委会/居委会/社区出具)

11 、果胶代谢病,如:同型半甲状腺素血症2型,淀粉尿症

4、病历材料复印件(病情表达页)

12 、有机酸代谢病,如:4-羟丁酸尿症,氧合脯氨酸血症

5、检查报告单复印件(如抽血化验检查、串联质谱检查)

13 、先天性脂代谢非常,如:家族性高甘油三酯血症,家族性高胆固醇血症

6、疾病诊断表明复印件(疾病诊断医院出具盖章)

14 、后天性骨病,如:骨髓炎,低磷性佝偻病

7、救助申请表(可在各县/市妇幼保健院新生儿疾病筛查中央领取或网上下载,下载地址:中国落地缺陷干预救助基金会官网)

15、 后天性金属代谢万分,如:肝豆状核变性,Menkes病

哪些递交申请材料

16 、后天性肌肉病,如:举办性肌营养不良

尼罗河省落地缺陷(遗传代谢病)救助顶目面向全省拓展,湖北省妇幼保健院是种类管理单位。

17 、代谢性心肌病

二老将申报材料准备好后,递交到户口所在地(或居住地)县/市级妇幼保健院,启动申报程序。在中南大学湘雅医院、亚马逊河省小孩子医院、株洲市先是人民医院临床的病者,可以直接向此三家诊所递送申报材料。

18 、代谢性肝病

您还足以登陆中国落地缺陷干预救助基金会官网

19 、代谢病脑病

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20
、溶酶体病,如:粘多糖病,尼曼匹克病,戈谢病,法布里病,粘脂病,多样硫酸酯酶缺少症

附录1:出生缺陷救助单位联系电话

21、 遗传性脑白质病,如:异染性脑白质营养不良,球形脑白质营养不良

陕西省妇幼保健院:0731—89773186

22 、神经节苷脂贮积病

中南高校湘雅医院:0731—84327648

23 、线粒体病

黑龙江省孩童医院:0731—85356010

24 、神经递质代谢病,如:多巴反应性肌张力不全,肌酸缺少综合症

邵阳市妇幼保健院:0735—2850895

25 、神经皮肤综合征,如:结节性硬化,早老症

张家界市先是人民医院:0735—2345157

26 、色素代谢十分,如:麻风病

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27 、后天性性激素代谢非凡,如:卵巢发育不全

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28 、蛋白糖基化格外

附录2:出生缺陷救助病种(78种)

29 、酮体生成障碍

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30
、过氧化物酶体病,如:脑肝肾综合征(Zellweger病),肾上腺脑白质营养不良

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三、以上扶持病种名单仅供参考,如有不在名单中,但实为遗传代谢病的,可到合肥新筛中央开展申请,并由福州新筛中心反映交由评审委员会决定是或不是纳入帮扶范围。

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滨州市新生儿疾病筛查中央就开设在滨州市妇幼保健院内,欢迎有要求的父母带儿女前来检查就诊!

地址:济宁市潍海珠区青年路407号莱芜市妇幼保健院肿瘤科保健楼2楼

联系电话:(0536)8089319;8089310

供稿 | 济宁市新生儿疾病筛查宗旨

图文编辑 | 李波

(文中“妇幼宝宝”形象版权归聊城市妇幼保健院所有。)

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